检查项目

尿液粘多糖检测

简介:尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。

尿液粘多糖检测临床意义

阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型,以协助分型。

异常结果:出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显。头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚。面容粗糙,表情淡漠,智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。由于粘多糖在血管壁的沉积,可突发冠状动脉闭塞或心肌梗塞

需要检查的人群:头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻等疑似粘多糖病的症状者

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