小儿结节性脂膜炎

结节性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块，伴发热等全身症状为特征的一种疾病。本病于1882年由Pfeifer首次报道，1952年Weber描述了本病具复发性和非化脓性的特征，1928年Christian又强调了发热性。本病临床并非罕见，因其临床表现多样化，NP可发生于任何年龄，但以30～50岁妇女为多见，女与男之比约为2.5∶1，不易被认识而常致误诊。

先天性感觉性神经...

先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。

小儿帕套综合征

小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

小儿埃博拉病毒病

埃博拉病毒病即埃波拉出血热是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率很高，危害很大，故应引起我国医务人员的注意。

小儿面肩肱型肌营...

小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

小儿胱氨酸病

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

家族性载脂蛋白B10...

家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

小儿梅克尔憩室

梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻和出血等并发症时，引起外科急腹症而就诊。

小儿韦格纳肉芽肿

韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾功能衰竭。1931年Klinger首先描述了此病。5年后，Wegner全面地描述了这一疾病，并将其与结节性多动脉炎区别开来。本病曾经被认为是结节性多动脉炎的变异型。

小儿短指-球状晶...

小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。

第五日综合征

第五日综合征（Fifth Day Syndrome）又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利，术后4～5日（少数可至第8日）突然出现腹痛，高热，数小时后发展为类似弥漫性腹膜炎征象。

小儿黏多糖贮积症

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

小儿多器官功能障...

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure，MOF)基础上，于1992年开始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年称为序贯性系统衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在发病24h以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和(或)同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。

小儿霉甘蔗中毒

霉变甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2～3月的北方地区，因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方，储存在仓库、地窖等地方堆放过冬，第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢，产生的毒素主要损害中枢神经系统。

母乳性腹泻

母乳性腹泻在现实生活中并不常见，一般只出现在少数6个月以内的宝宝。造成母乳性腹泻主要是因为母乳中含有较多的前列腺素E2，这种物质能促进小肠平滑肌运动，增加水和电解质的分泌而使宝宝产生稀便。