先天性无虹膜

无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称，因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。

先天性视网膜劈裂

文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。

小儿视网膜母细胞...

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。

先天性小眼球合并...

眼眶皮样囊肿是一种先天性囊肿，是一种较为常见的眼科疾病。眼眶皮样囊肿虽起源于胚胎时期，除位于眶缘的囊肿在幼儿期可发现肿物之外，由于病情发展缓慢甚至有静止期，位于眶缘之后的囊肿，尤其是眶深部皮样囊肿往往至青少年时期才出现症状，老年发病者也可见到。

先天性视网膜劈裂...

先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

蟹睛

蟹睛病之病名见于《圣济总录》。又称蟹睛突起。蟹睛病多因肝胆火炽，上攻于目，使黑睛翳溃，或外伤所致。以黑睛破损，黄仁从破口绽出如珠，形似蟹睛为主要表现的翳病类疾病。本病常见于凝脂翳4等病变过程中，愈后遗留斑脂翳而影响视力。本病相当于西医学所说的角膜溃破、虹膜脱出。

血影细胞性青光眼

1976年Campbell等首先报道在玻璃体积血以及因眼球顿挫伤引起前房积血时，变性的红细胞称血影细胞，阻塞小梁网导致眼压升高，命名为血影细胞性青光眼(ghost cell glaucoma)。 视网膜血管病变或眼外伤时常出现玻璃体积血，但是来自血流的红细胞罕有通过前玻璃膜的屏障到达前房。然而在某些情况下，多在突然的眼外伤或手术时，特别是白内障摘除术或玻璃体切割术后，玻璃体前膜不完整，出血性物质可进入前房，引起重度的开角型青光眼。新鲜血液进入玻璃体内开始呈红色，由于红细胞渐渐失去红色的血红素变性成血影细胞，以后在2～4周内变为浅黄褐色，其形态由双凹盘形变成含有Heinz小体的球形。血影细胞性青光眼多在玻璃体积血合并前玻璃膜破裂后3～4周内发生，房水内出现无数的小细胞，眼压升高达30～70mmHg，但房角开放。 本病的主要特点是：①血影细胞来自各种类型的玻璃体积血、前房积血，或玻璃体与前房积血同时存在的病例。包括眼外伤、手术及眼内出血性疾病。②玻璃体前膜破孔是血影细胞进入前房的前提条件。③前房内的血影细胞具有不寻常的流变学特征，当在前房内达到一定数量时，可机械地阻塞小梁网，从而引起一种急性眼压升高的开角型青光眼。

血管运动性鼻炎

血管运动性鼻炎（vasomotor rhinitis）是神经内分泌对鼻粘膜血管、腺体功能调节失衡而引起的一种高反应性鼻病。本病病理机制错综复杂，许多环节仍不甚清楚，故给临床确切诊断和有效治疗带来一定困难。发病无显著性别差异，儿童很少有血管运动性鼻炎发生。

先天性耳聋

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

悬雍垂过长症

悬雍垂过长症（enlongated uvula）是由于鼻窦、鼻咽、口咽、扁桃体慢性炎症刺激，导致悬雍垂发炎，使其肌肉组织变性，粘膜水肿向下伸展，引起悬雍垂变细和增长。此外，发育异常也为病因之一。正常的悬雍垂与舌面不接触，如与舌面接触且有症状者，称之为悬雍垂过长症。

先天性声带发育不...

新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。

先天性后鼻孔闭锁

本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Retarded growth）、生殖器发育不良（Genital hypoplasia）、耳廓畸型（Ear anomalies），此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。

Ⅲ型超敏反应性疾...

Ⅲ型超敏反应的抗体虽与Ⅱ型超敏反应中的抗体相似，主要也是IgG和IgM类抗体，但所不同之处是这些抗体与相应可溶性抗原异性结合形成抗原抗体复合物(免疫复合物)，并在一定条件下沉积在肾小球基底膜、血管壁、皮肤或滑膜等组织中。免疫复合物激活性补体系统，产生过敏毒素和吸引中性粒细胞在局部浸润;使血小板聚合，释放出血管活性胺或形成血栓;激活Mφ使释放出IL-1等细胞因子。结果引起以充血水肿、局部坏死和中性粒细胞浸润为特征的炎症性反应和组织损伤，此型超敏反应亦称免疫复合物介导的超敏反应。

涎腺结核

涎腺结核（tuberculosis of salivary gland）系由头面部皮肤、口咽区的结核菌，因原发感染或继发感染，经淋巴引流所致的腮腺内淋巴结核破溃后，侵入腺体内而发生的腮腺实质结核，是一种少见的涎腺感染。1893年Depaoli首先报告涎腺结核，以后不断有病例报道。

先天性耳前瘘管

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病，为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹，遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出，局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在全麻下进行。术中可用探针引导，或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志，采用此法时，注药不宜过多，注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染术创。手术时可在瘘口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿瘘管走行方向分离，直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除，术创应以碘酒涂布，皮肤缺损过大，可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理，创面二期愈合。