小儿急性非淋巴细...

急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。

小儿维生素C缺乏

维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足，消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向，过度角化性毛囊丘疹，周围绕以毛细血管出血，颇具特征性的表现，现一般少见，但在缺少鲜菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视的地方，或被剁、切、挤压、撕损后释放抗坏血酸氧化酶、加热煮沸时间过长、做好的菜肴放置过久等。

新生儿水肿

水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一，其突出表现是体重增加，系由体液在组织间隙内积聚过多，致使全身或局部发生肿胀。水肿压之凹陷者称为凹陷性水肿，压之不凹陷者称为非凹陷性水肿。在胎儿及刚出生的新生儿因细胞外液较细胞内液多，故有生理性水肿。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydrops fetalis)，并常伴浆膜腔积液。此种水肿于生后数天内即自行消失。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿，多见于四肢、腰背、颜面和会阴部。

小儿丘疹性肢皮炎...

小儿丘疹性肢皮炎综合征是一种由病毒感染引起的肢端皮炎，也被称为婴儿丘疹性肢端皮炎、婴儿苔藓样皮炎、Gianotti-Crosti综合征。这种病症的主要特征是肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大和无黄疸型肝炎。

新生儿低体温

寒冷损伤综合征(cold injury syndrome)，简称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致，以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现，重症可并发多器官功能衰竭。多见于早产儿和寒冷的季节，也可发生在严重的败血症过程中，以皮肤、皮下脂肪组织硬化、水肿为特征，以早产、窒息、感染的新生儿为常见，重症可出现多器官功能损害。

小儿龋病

龋病(dental caries)是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展可至牙冠完全破坏，仅残留牙根，最终导致牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。同时，龋齿的继发感染可以形成病灶(focal infection)可导致或加重关节炎、心内膜炎、慢性肾炎或眼病等多种其他疾病。

小儿狂犬病

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。

小儿视网膜色素变...

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

小儿维生素B6缺乏

维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐，导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及贫血等。

小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

新生儿低血糖症与...

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生体重儿可达15%～25%，新生儿窒息约20%～30%。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生儿肾糖阈低导致。

新生儿晚期代谢性...

健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE<-8mmol/L)的体重增长不理想为特点(每天体重增加值<10g)，这些患儿可能无症状或仅有兴奋表现，其BE值通常在-10～-16mmol/L，也可能影响患儿的生长发育和机体抵抗力，甚至因并发其他严重疾病而危及生命。晚期代谢性酸中毒是新生儿尤其是早产儿最常见的代谢问题之一，多见于早产儿和低体重的宝宝，早产儿晚期代谢性酸中毒的发生率明显高于足月儿，出生体重≤1500g的极低出生体重儿发生率更高，早产宝宝胎龄越小出生体重越低，代谢性酸中毒持续时间越长。

小儿维生素E缺乏

近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

小儿假肥大型肌营...

小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。

新生儿尿布皮炎

新生儿尿布皮炎，也称为尿布疹或婴儿红臀，是婴儿肛门周围、臀部或大腿内侧等尿布遮盖部位的接触性皮炎。这种皮炎通常由尿液、粪便以及不洁潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些婴儿对牛奶蛋白或乳糖不耐受，导致大便中的化学物质刺激皮肤而引起。新生儿尿布皮炎的症状包括尿布覆盖部位的皮肤出现潮红、皮疹、溃疡、脓性分泌物和糜烂等，并可能伴有不适和烦躁等症状。根据症状的严重程度，尿布皮炎可以分为轻度、中度和重度。